剪接位点

作品数：84被引量：158H指数：6
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HPV16早期mRNA剪接调控的研究进展
《国际病毒学杂志》2024年第6期526-528,共3页王苏琦 时耿林 郑云骥 吴成君 
国家自然基金委员会面上项目(编号:82072287)。
人乳头瘤病毒是基因组大小约为8 kb的环状双链DNA病毒。高危型HPV与宫颈癌在内的多种生殖器癌高度相关。其中,最为常见的高危亚型为HPV16。近年来研究表明,HPV16的早期基因表达在病毒复制周期、感染及细胞癌化中有着关键作用,而HPV16早...
关键词：HPV16 复制周期 剪接位点 剪接调控因子 
DMD基因变异形成新剪接位点致假肥大型肌营养不良1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1577-1578,共2页葛淑娴 武海英 李少琼 张玉 李肖华 高健 
患儿 男,10岁,疑似假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者,主要表现为对称性、进行性肌无力。患儿2岁左右会走,步态不稳,后逐渐出现跑、跳、爬楼和起蹲困难。双侧腓肠肌假性肥大(图1),Gower征阳性。实验室检测:肌...
关键词：伦理委员会 患儿父母 假性肥大 肌源性损害 DMD基因 产前诊断 遗传咨询 乳酸脱氢酶 
基于跨反向剪接位点引物特异性检测circRNA的PCR方法
《生物技术通报》2022年第5期279-285,共7页孙宝箴 全龙萍 康慧 姚玉新 沈甜 陈卫平 杜远鹏 高振 
山东省自然科学基金青年项目(ZR2020QC148);宁夏农业关键技术攻关项目;国家现代农业产业技术体系资助(CARS-29-zp-2)。
为了特异扩增circRNA发生可变反向剪接环化事件时被包含的circRNA,准确分析目标circRNA的表达水平。首先通过生物信息学分析葡萄高可信度circRNA的可变反向剪接环化事件特征,提出一种适用于葡萄circRNA可变反向剪接环化事件的引物设计...
关键词：circRNA QRT-PCR 背向引物 可变反向剪接 
基于卷积神经网络和循环神经网络的环形RNA剪接位点识别研究被引量：1
《生物化学与生物物理进展》2021年第3期328-335,共8页孙凯 魏庆功 臧超禹 孙如轩 姜丹 孙晓勇 
国家自然科学基金(32070684,31571306)资助项目。
本文提出了一种基于卷积神经网络和循环神经网络的深度学习模型,通过分析基因组序列数据,识别人基因组中环形RNA剪接位点.首先,根据预处理后的核苷酸序列,设计了2种网络深度、8种卷积核大小和3种长短期记忆(long short term memory,LSTM...
关键词：深度学习 卷积神经网络 循环神经网络 环形RNA 剪接位点 
一例FGG IVS7-12A>G剪接位点变异导致的遗传性无纤维蛋白原血症患者的表型及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1391-1394,共4页王晓欧 杨啸 王锦乐 舒旷怡 李帆帆 杨威 阮积晨 王施施 江明华 
浙江省自然科学基金(LY20H200002);温州市公益性科技计划项目(2019Y0172);浙江省医药卫生科技项目(2016RCA023,2015KYA155)。
目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析,探讨其分子发病机制。方法用全自动血液凝固分析仪检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplas...
关键词：无纤维蛋白原血症 纤维蛋白原 基因分析 剪接位点 
SPTB基因c.5798+1G>A新变异导致遗传性球形红细胞增多症一家系被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第1期17-20,共4页刘红彦 黄佳 姜迎海 郭梁洁 肖海 王红丹 
河南省科技攻关计划项目(182102310170)。
目的对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA,筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建pCAS2c.5798+1G和pCAS2c.5798+1...
关键词：SPTB基因 遗传性球形红细胞症 剪接位点 基因变异 高通量测序 
基于深度卷积神经网络识别可变剪接位点
《基因组学与应用生物学》2019年第11期4986-4991,共6页张雨晨 杨立桃 王灿华 
转基因作物新品种培育重大专项(2016ZX08012-003)资助
可变剪接源于多外显子基因生成多个转录本的调控过程。随着高通量测序,尤其是RNA-seq的研究进展,剪接序列和剪接位点可以通过挖掘海量的测序数据进行预测。可变剪接现象拓宽了人们对基因结构和蛋白质亚型的知识。然而现有的短序列比对...
关键词：深度学习 可变剪接 卷积神经网络 RNA高通量测序 
基于统计差表与加权投票的高精度剪接位点预测
《生物化学与生物物理进展》2019年第5期496-503,共8页曾莹 陈渊 袁哲明 
国家自然科学基金(61701177);湖南省自然科学基金(2018JJ3225);湖南省教育厅科学研究项目(17A096)资助~~
基于机器学习的高精度剪接位点识别是真核生物基因组注释的关键.本文采用卡方测验确定序列窗口长度,构建卡方统计差表提取位置特征,并结合碱基二联体频次表征序列;针对剪接位点正负样本高度不均衡这一情形,构建10个正负样本均衡的支持...
关键词：剪接位点 位置特征 卡方统计差表 加权投票 支持向量机 
一个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的新剪接位点变异及异常转录子被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2019年第2期116-119,共4页邓梅 程映 舒赛男 黄志华 宋元宗 
国家自然科学基金(81270957,81570793).
目的 探讨1例希特林缺陷病患儿的临床及遗传学特征。 方法 整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用靶向外显子测序检测致病突变,并通过一代测序进行验证。提取患儿外周血淋巴细胞mRNA,通过逆转录-PCR、cDNA克隆和San...
关键词：希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 CDNA克隆 新突变 
基于支持向量机的供体剪接位点识别
《数码设计》2018年第12期82-82,共1页曾莹 
湖南农业大学东方科技学院2016年青年科学基金项目(16QNZ01):基于机器学习的分子序列信号位点识别研究.
剪接位点识别是基因识别中的关键环节。本文对待测样本采用0/1编码,以表征各位置上的碱基,并结合碱基二联体出现的频次,最后采用支持向量机(SVM)进行分类决策。HS3D数据集上的仿真结果显示,本方法获得的预测精度为92.84%。
关键词：剪接位点 基因识别 支持向量机(SVM) 0/1编码 
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