云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 刘壮俊

刘壮俊: 作品数：1被引量：16H指数：1; 导出分析报告; 供职机构：上海交通大学更多>>; 发文主题：成骨不全COL1A1剪接位点家系基因突变检测更多>>; 发文领域：医药卫生更多>>; 发文期刊：《Journal of Genetics and Genomics》更多>>; 所获基金：国家自然科学基金国家科技攻关计划更多>>

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一成骨不全家系的COL1A1基因突变检测被引量：16: 《Acta Genetica Sinica》2005年第3期248-252,共5页秦炜何隽祥施瑾邢清和高建军钱学庆刘壮俊舒安利贺林; 国家科技攻关计划(编号:2002BA711A070);国家自然科学基金(编号:30130250)资助项目~~; 成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。成骨不全基因分别定位于17q21.31 q2...; 关键词：成骨不全连锁分析突变剪接位点