纪宝虎

作品数：4被引量：16H指数：2
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供职机构：上海交通大学更多>>
发文主题：脑海绵状血管瘤致病基因发病机制汉族人群克隆更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《遗传》《中华医学遗传学杂志》《Journal of Genetics and Genomics》更多>>
所获基金：湖南省教育厅科研基金国家科技攻关计划更多>>
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在亚洲和欧洲人群中对一个AC二核苷酸重复的多态性位点与精神分裂症的关联研究被引量：2
《遗传》2007年第10期1207-1213,共7页马捷 樊金波 吴胜男 张长顺 纪宝虎 王磊 李兴旺 顾牛范 冯国鄞 David St Clair 贺林 
中国教育部科学技术研究(重大)项目(编号:10414)资助~~
连锁研究表明,染色体15q13-q14区域可能是精神分裂症的易感区域。在此项研究中,使用来自中国和苏格兰的3套独立的样本,对位于D15S118的AC二核苷酸重复的多态性位点与精神分裂症进行了关联分析。在苏格兰病例-对照样本中,该多态性位点的...
关键词：精神分裂症 关联 传递不平衡(TDT) D15S118 α-7烟碱受体亚基基因(CHRNA7) 
近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2006年第3期303-305,共3页舒安利 纪宝虎 秦炜 冯国鄞 聂玉正 刘涛 贺林 
国家科技攻关计划(2002BA711A07-14);湖南省教育厅资助科学研究项目(2005C019)~~
目的对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测。方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血,提取基因组DNA(含线粒体DNA),设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增,直接测序检测突变类型。结果测...
关键词：非综合征型耳聋 线粒体DNA A1555G突变 氨基糖甙类抗生素 
一中国脑海绵状血管瘤家系中发现krit1基因新的缺失突变(英文)被引量：1
《Acta Genetica Sinica》2006年第2期105-110,共6页纪宝虎 秦炜 孙涛 冯国鄞 贺林 王玉炯 
This work was supported by the Technology Research Major Program of Ministry of Education of China ( No. 205172)
脑海绵状血管瘤(CCM)是多定位于中枢神经系统的一种脑部血管异常,少数在皮肤和视网膜处有并发症。依据致病基因在染色体上的不同位置分为 CCM1、CCM2 和 CCM3 3 种类型。目前,CCM1、CCM2 和 CCM3 的致病基因已经被克隆,分别为 krit1、MG...
关键词：脑海绵状血管瘤(CCM) krit1 突变 连锁分析 
脑海绵状血管瘤的研究进展被引量：9
《国外医学（遗传学分册）》2004年第6期384-387,共4页纪宝虎 王玉炯 
教育部重点研究项目
脑海绵状血管瘤是一种常见的多发病,在临床上可分为家族性遗传和散发性病例两大类。由于致病基因和发病机制尚未完全探明,治疗十分困难。但发病率高,拥有广阔的治疗前景,所以对脑海绵状血管瘤的研究已经成为医学和分子遗传学研究领域的...
关键词：脑海绵状血管瘤 致病基因 治疗 研究进展 发病机制 常见 制方 克隆 汉族人群 初步研究 
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