先天性纯红细胞再生障碍性贫血

作品数：45被引量：44H指数：4
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：竺晓凡郑杰张利强马洁吴润晖更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京儿童医院北京协和医学院中国医学科学院重庆医科大学更多>>
相关期刊：《中国卫生产业》《中国实用乡村医生杂志》《临床医学》《延边大学医学学报》更多>>
相关基金：国家自然科学基金天津市自然科学基金卫生部部属(管)医院临床学科重点项目天津市应用基础与前沿技术研究计划更多>>
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血发病机制的研究进展被引量：1
《中国实验血液学杂志》2021年第5期1654-1657,共4页刘文雅 王化泉 邵宗鸿 
国家自然科学基金(81770118);天津市科技重大专项与工程(18ZXDBSY0014)。
先天性纯红细胞再生障碍又名Diamond-Blackfan贫血(DBA),是以单纯红系再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性疾病,以贫血、身体发育异常和肿瘤易感性为主要临床特征。核糖体蛋白质(RP)基因突变是DBA的主要发病机制,最常见的基因突变类型为...
关键词：纯红细胞再生障碍 发病机制 核糖体蛋白质 基因突变 RPS19 GATA1 
21例先天性纯红细胞再生障碍性贫血核糖体蛋白基因突变分析被引量：8
《中国实验血液学杂志》2012年第6期1414-1418,共5页陈玉梅 阮敏 邹尧 郭晔 王书春 陈晓娟 张丽 刘天峰 竺晓凡 
天津市自然科学基金项目(编号10JCYBJC12600);2010-2012卫生部部属(管)医院学科重点项目;国家自然科学基金面上项目(编号81170470)
本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患者的核糖体蛋白基因突变。对我院2008年12月至2012年4月期间诊治的21例DBA患者进行9个与本病相关的核糖体蛋白基因(RPS19、RPS24、RPS17、RPL5、RPL11、RPS7...
关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血 核糖体蛋白基因 基因突变 
45例先天性纯红细胞再生障碍性贫血临床分析被引量：3
《中国实验血液学杂志》2012年第3期646-649,共4页陈玉梅 阮敏 王雅琴 邹尧 张丽 刘天峰 竺晓凡 
天津市自然科学基金项目(编号10JCYBJC12600);天津市应用基础与前沿技术研究计划(编号10JCYBJC12650)
本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)的诊断和治疗。对我院1994年2月至2011年7月期间诊治的45例DBA患者进行回顾性分析,总结其临床表现、实验室检查特点及治疗、预后情况。结果表明,45例DBA患者...
关键词：再生障碍性贫血 纯红细胞再生障碍性贫血 
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