先天性纯红细胞再生障碍性贫血

作品数：45被引量：44H指数：4
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：竺晓凡郑杰张利强马洁吴润晖更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京儿童医院北京协和医学院中国医学科学院重庆医科大学更多>>
相关期刊：《中国卫生产业》《中国实用乡村医生杂志》《临床医学》《延边大学医学学报》更多>>
相关基金：国家自然科学基金天津市自然科学基金卫生部部属(管)医院临床学科重点项目天津市应用基础与前沿技术研究计划更多>>
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RPL35A新突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2024年第5期376-378,共3页崔凯 胡绍燕 李捷 张森林 夏子豪 范俊杰 
病例资料.患儿,女,5岁3个月,出生后2个月因“面色苍白”于我院就诊,血常规:红细胞1.87×10^(12)/L,血红蛋白62g/L,白细胞4.26×10^(9)/L,中性粒细胞绝对值1.11×10^(9)/L,血小板491×10^(9)/L。之后多次查血常规均提示贫血,中性粒细胞...
关键词：有核细胞增生 面色苍白 骨髓涂片 红细胞体积 溶血性贫血 促红细胞生成素 网织红细胞 正常参考值 
RPL35A基因突变相关先天性纯红细胞再生障碍性贫血诊治研究被引量：1
《世界临床药物》2024年第7期763-768,共6页秦雪艳 谢晓恬 
目的 探讨儿童核糖体蛋白L35A(ribosomal protein L35A,RPL35A)基因突变所致先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)(RPL35A-DBA)的临床表现及基因型特征。方法 收集近15年国内外既往资料基本完整的儿童RPL35A-DBA...
关键词：核糖体蛋白L35A基因突变 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 先天性骨髓衰竭性疾病 早期诊治 药物治疗 
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
《中国实用乡村医生杂志》2023年第4期8-10,共3页
文章介绍了先天性纯红细胞再生障碍性贫血的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗。
关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血 概述 病因 流行病学 临床表现 辅助检查 诊断 治疗 
先天性纯红细胞再生障碍性贫血氧化应激相关差异表达基因的生物信息学分析被引量：1
《临床输血与检验》2023年第1期82-87,共6页夏悦昕 刘志远 宋文倩 邵林楠 梁晓华 周世航 
目的筛选先天性纯红细胞再生障碍性贫血(diamond-blackfan anemia,DBA)氧化应激相关差异基因,以及关键信号通路,为深入研究DBA的分子机制提供新的切入点。方法采用GEO数据库的mRNA表达芯片数据GSE14335,利用R语言limma包,筛选DBA患者和...
关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血 生物信息学分析 差异表达基因 氧化应激 
先天性纯红细胞再生障碍性贫血患儿肥胖发生情况及影响因素分析
《中国当代儿科杂志》2022年第10期1143-1148,共6页易美慧 万扬 程思琪 巩晓文 尹梓溪 李俊 高洋洋 吴超 宗苏玉 常丽贤 陈玉梅 郑荣秀 竺晓凡 
国家自然科学基金项目(81800107)。
目的探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患儿的体重指数分布情况,并分析DBA患儿肥胖发生的相关因素。方法选取2003年1月至2020年12月于中国医学科学院北京协和医学院血液病医院儿童血液病诊疗中心就诊的DB...
关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血 体重指数 肥胖 核糖体蛋白基因 儿童 
先天性纯红细胞再生障碍性贫血分子诊断研究进展被引量：1
《国际儿科学杂志》2022年第5期315-319,共5页黄忠平(综述) 王宏胜(审校) 
先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种罕见的遗传性贫血,约90%的病例在婴儿期出现症状。70%~80%病例存在基因异常,主要是常染色体显性遗传,少数呈隐性或X连锁遗传。DBA的基因突变主要为核糖体蛋白基因的突...
关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血 核糖体病 基因突变 诊断 
RPL5基因突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例并文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2021年第21期1654-1656,共3页李兵家 张红红 王宏胜 钱茂祥 翟晓文 
唐仲英基金会项目。
目的探讨儿童RPL5基因突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特征,以期提高临床医师对该病的认识。方法对复旦大学附属儿科医院收治的1例RPL5基因突变致DBA患儿的临床资料和测序结果进行分析,并检索国内外文献,总结该病的临床...
关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血 RPL5基因 基因突变 临床特征 
先天性纯红细胞再生障碍性贫血发病机制的研究进展被引量：1
《中国实验血液学杂志》2021年第5期1654-1657,共4页刘文雅 王化泉 邵宗鸿 
国家自然科学基金(81770118);天津市科技重大专项与工程(18ZXDBSY0014)。
先天性纯红细胞再生障碍又名Diamond-Blackfan贫血(DBA),是以单纯红系再生障碍和先天性畸形为特征的遗传性疾病,以贫血、身体发育异常和肿瘤易感性为主要临床特征。核糖体蛋白质(RP)基因突变是DBA的主要发病机制,最常见的基因突变类型为...
关键词：纯红细胞再生障碍 发病机制 核糖体蛋白质 基因突变 RPS19 GATA1 
RPS19基因突变家系先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2019年第6期315-316,共2页姚佳峰 李楠 姜锦 吴润晖 
国家科技重点专项(2017ZX09304029004)
1病例资料先证者:首先发病者为男性,发病年龄8个月;家族中第2位发病者为女性,发病年龄6岁。症状与体征:2例患者均因面色苍白、乏力就诊,无发热,无肝脾肿大。伴发育畸形:弟弟先天性肛门闭锁、多指畸形和先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导...
关键词：先天性肛门闭锁 先天性心脏病 发病年龄 房间隔缺损 面色苍白 动脉导管未闭 肝脾肿大 发育畸形 
先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例并文献复习
《临床合理用药杂志》2019年第11期174-176,共3页鞠军亮 尹旭燕 
患者,女,4岁,主因:他院诊断“纯红细胞再生障碍性贫血”2年半,咳嗽7d。患儿出生时有缺氧,查血红蛋白低(具体不详),查血常规:HB40g/L,骨髓穿刺(髂前):有核细胞增生明显活跃,红系明显减低占5%,多为晚幼红细胞,粒系、巨核系统正常。行超声...
关键词：纯红细胞再生障碍性贫血 血液病 诊断 
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