先天性大疱性表皮松解症

作品数：47被引量：83H指数：5
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相关机构：北京大学第一医院中国医学科学院北京协和医学院重庆医科大学首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
相关期刊：《全科护理》《护理实践与研究》《中国优生与遗传杂志》《实用临床医药杂志（护理版）》更多>>
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3例先天性大疱性表皮松解症伴皮肤缺损的临床及遗传学分析被引量：1
《重庆医学》2023年第9期1303-1308,共6页付郁强 程亚颖 王鑫 
河北省卫生健康委员会医学科学研究课题计划(20190296)。
目的探讨先天性大疱性表皮松解症(EB)伴先天性皮肤缺损(CAS)的临床特点及基因遗传学特征,为临床诊治提供参考。方法回顾性分析河北省人民医院确诊的3例EB伴CAS患儿的临床特点及基因学特征,并结合该病的研究进展进行文献复习。结果3例患...
关键词：先天性 大疱性表皮松解症 皮肤缺损 COL7A1基因 基因检测 突变 
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