先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

作品数:18被引量:16H指数:2
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相关领域:医药卫生更多>>
相关作者:刘艳徐秀莲肖生祥李政宵彭振辉更多>>
相关机构:中国医学科学院北京协和医学院西安交通大学医学院第二附属医院安徽医科大学第一附属医院广州医科大学更多>>
相关期刊:《中华儿科杂志》《中国麻风皮肤病杂志》《西南国防医药》《临床与实验病理学杂志》更多>>
相关基金:国家自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市科技新星计划福建省高等学校新世纪优秀人才支持计划更多>>
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一对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者表型与角蛋白1基因突变研究被引量:1
《中华皮肤科杂志》2018年第3期186-188,共3页王建波 雷东春 王伟霞 李建国 李雪莉 李敏 李明 张守民 李振鲁 
河南省医学科技攻关计划项目(201602251);苏州市应用基础研究计划项目(SYS201465)
目的 检测先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者角蛋白1、10(KRT1、KRT10)基因突变情况,探讨致病基因与表型间的关系。方法 收集1对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病双胞胎患者及家族成员的临床资料。提取该双胞胎患者及其兄、父、母的...
关键词:鳞癣样红皮病 先天性 角蛋白1 角蛋白10 DNA突变分析 维甲酸 
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