云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病: 作品数：18被引量：16H指数：2; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：刘艳徐秀莲肖生祥李政宵彭振辉更多>>; 相关机构：中国医学科学院北京协和医学院西安交通大学医学院第二附属医院安徽医科大学第一附属医院广州医科大学更多>>; 相关期刊：《中华儿科杂志》《中国麻风皮肤病杂志》《西南国防医药》《临床与实验病理学杂志》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市科技新星计划福建省高等学校新世纪优秀人才支持计划更多>>

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角蛋白10突变致先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例被引量：1: 《皮肤性病诊疗学杂志》2022年第6期532-536,共5页甘奕传张三泉黎小东薛如君傅怡丹罗标益李薇; 教育部重点实验室开放课题(201702041);广东省医学科学技术研究基金项目(B2022002)。; 目的检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)患者KRT1和KRT10基因突变。方法提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,检测潜在的基因突变。结果该患者KRT10基因第1号外显子中的第467...; 关键词：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 KRT10基因基因突变