先天性代谢异常

作品数：38被引量：210H指数：6
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相关机构：首都医科大学附属北京儿童医院唐山市人民医院台湾大学北京医科大学第一医院更多>>
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北京地区529例儿童全血13种酰基肉碱参考范围的调查被引量：3
《中华检验医学杂志》2011年第9期854-856,共3页李启亮 宋文琪 徐樨巍 赵德环 秦轶 
先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEMs）又称遗传代谢病（inherited metabolic disorders）。IEMs种类繁多，大多数在婴儿期起病，涉及机体各系统的组织器官。虽然每种疾患均属少见病，但因病种繁多，总体发病率可达活产...
关键词：参考范围 北京地区 先天性代谢异常 调查 肉碱 酰基 全血 儿童 
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