先天性厚甲综合征

作品数：21被引量：11H指数：2
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先天性厚甲症基因研究进展被引量：2
《中国皮肤性病学杂志》2003年第3期200-202,共3页任小蓉 尚宏喜 肖生祥 
先天性厚甲综合征近几年的研究有较大进展 ,尤其是发病机理 ,不断有新的突变位点被发现 ,除了常见的热点突变区外 ,还有其它位点。本文综述了临床各型的基因突变位点及基因的诊断与防治 ,以对本病的基因研究有所了解。
关键词：先天性厚甲综合征 发病机理 基因突变 常染色体显性遗传 诊断 
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