先天性角化不良

作品数:108被引量:61H指数:4
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相关机构:北京协和医院上海交通大学广州市第一人民医院中南大学更多>>
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血管内皮功能调节酶pCDH-Myc-UBR5分子克隆的构建
《中华老年多器官疾病杂志》2022年第5期361-365,共5页赵海静 刘琪 金蕊 程龙 刘昱圻 陈韵岱 
国家自然科学基金(82070434);北京市科技新星计划(Z191100001119020)。
目的构建pCDH-Myc-UBR5重组质粒,并探究泛素蛋白连接酶E3组分N-识别蛋白5(UBR5)在调控血管生成方面的生物学功能。方法以人乳腺癌细胞(MCF7)的互补DNA(cDNA)为模板,将UBR5基因编码区序列分为前后两段,经聚合酶链式反应(PCR)扩增。两段...
关键词:泛素蛋白连接酶E3组分N-识别蛋白5 重组质粒 分子克隆 先天性角化不良1蛋白 血管生成 
先天性角化不良一例临床和遗传学特点被引量:3
《中华儿科杂志》2009年第11期867-870,共4页李建国 李岩 林志淼 马志红 李君惠 刘嵘 师晓东 杨勇 王天有 
基金项目:北京市科技新星计划(20078006)
目的探讨以血小板减少就诊的先天性角化不良患儿的临床及遗传学特点。方法分析1例4岁10个月患儿的临床特点,采用聚合酶链反应及直接测序的方法检测DKCI基因。结果患儿1岁起病,表现皮肤网状色素沉着、甲萎缩和黏膜白斑三联征,伴有多...
关键词:角化不良 先天性 骨髓 DKCl 
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