相关致病基因

作品数：74被引量：143H指数：6
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：梁丹赵世斗秦莹莹陈丹焦雪更多>>
相关机构：北京迈基诺基因科技股份有限公司重庆医科大学复旦大学浙江大学更多>>
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先天性甲状腺发育异常相关致病基因的突变分析被引量：6
《重庆医学》2019年第12期2087-2089,2094,共4页孔静 戴静宜 龙伟 杨宇奇 周红 虞斌 秦志强 
江苏省重点研究计划(BE2017650);江苏省常州市科技支撑计划(CE20175021);江苏省妇幼健康科研项目(F201671)
目的分析甲状腺发育异常相关致病基因的突变特点。方法以江苏地区通过新生儿疾病筛查确诊的89例先天性甲状腺功能减低症(CH)患者为研究对象,基于文献复习的基础上,针对甲状腺发育异常相关致病基因的热点突变的外显子及外显子-内含子交...
关键词：先天性甲状腺功能减退症 甲状腺发育异常 靶向测序 基因 突变 
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