良性部分性癫痫

作品数:16被引量:41H指数:3
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一个家系中共存大田原综合征和不典型儿童良性部分性癫痫的遗传学分析被引量:3
《中华实用儿科临床杂志》2016年第12期907-909,共3页钱萍 杨志仙 薛姣 李慧 杨小玲 张月华 
北京大学-清华大学生命科学联合中心临床培育平台项目Peking-Tsinghua Center for Life Sciences
【摘要】目的探讨患大田原综合征(0s)和不典型儿童良性部分性癫痫(ABPE)2种不同癫痫性脑病的同胞兄弟的遗传学机制。方法收集2013年9月于北京大学第一医院儿科门诊就诊的同胞兄弟的临床资料,采用Sanger测序法分别检测突触融合蛋白...
关键词:癫痫性脑病 大田原综合征 同胞兄弟 突触融合蛋白1基因 N-甲基D-天冬氨酸离子型谷氨 酸受体基因 
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