短肢畸形

作品数：73被引量：164H指数：7
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1例COL2A1基因新发变异致胎儿短肢畸形的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第3期480-485,共6页宁昊丰 柴玉琼 王亚男 
目的 对1例超声提示短肢畸形的引产胎儿进行基因测序分析,明确其遗传学病因。方法 提取引产胎儿肌肉组织基因组DNA,进行全基因组拷贝数变异检测和全外显子组测序分析,对检测到的可疑位点用Sanger测序进行验证,根据基于ACMG/AMP和ClinGe...
关键词：COL2A1基因 全外显子组测序 短肢畸形 软骨成长不全Ⅱ型 
超声诊断胎儿成骨发育不全一例报告
《中国优生与遗传杂志》2008年第8期105-105,F0004,共2页鲁海鸥 郭竹薇 韩阳 
关键词：胎儿成骨发育不全 超声诊断 股骨长 超声检查 超声显示 上肢肱骨 短肢畸形 左侧壁 
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