胎儿成骨发育不全

作品数：26被引量：20H指数：4
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母源性COL1A1基因嵌合突变致胎儿成骨发育不全的产前诊断分析1例
《国际遗传学杂志》2024年第3期214-218,共5页李晓璇 侯菲 金华 
国家重点研发计划(2021YFC1005301)
目的探讨1例超声提示四肢发育异常的胎儿的遗传学病因。方法在知情同意后对孕妇进行羊膜腔穿刺术,采集胎儿羊水及其父母外周血标本,提取DNA后通过全外显子测序技术筛选疑似致病变异,用Sanger测序进行家系验证。结果胎儿COL1A1基因存在c....
关键词：COL1A1基因 成骨发育不全 产前诊断 全外显子 
MRI联合超声诊断Ⅱ型胎儿成骨发育不全的应用价值研究被引量：2
《河北医科大学学报》2021年第4期448-453,F0003,共7页付丽曼 李彦 陈舜珏 韩春庆 彭砾萱 宋忠华 
河北省重点科技研究计划(20191449);河北医科大学学生创新性实验计划项目(USIP2019197)。
目的比较磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)、超声、MRI联合超声3种检查方式诊断Ⅱ型胎儿成骨发育不全的效能,探讨MRI联合超声诊断Ⅱ型胎儿成骨发育不全的应用价值。方法回顾性分析进行产前检查并经术后病理证实Ⅱ型胎儿成骨...
关键词：成骨不全 磁共振成像 超声检查 
超声诊断两次妊娠胎儿均为成骨发育不全1例
《中国实用医药》2015年第28期174-175,共2页张婕 
胎儿成骨发育不全为一种少见的、严重的先天性骨骼发育障碍性遗传性疾病。病理改变主要是网织纤维形成后，骨胶原纤维成熟不足，成骨细胞缺乏使骨膜不能正常骨化，长骨长度仍不断增长，使骨干变细更为明显。骨折后断骨端软骨骨化正常进...
关键词：胎儿成骨发育不全 超声诊断 妊娠 骨膜下成骨 遗传性疾病 多发性骨折 骨骼发育 纤维形成 
26例胎儿成骨发育不全的超声诊断分析
《中国医师杂志》2015年第10期1538-1540,共3页蒋智 杨红琳 黄晓靓 
基金项目：湖南省科技厅资助项目（2014sk3146）
目的 探讨超声拟诊胎儿成骨发育不全的声像图特点及分析思路.方法 回顾分析26例胎儿成骨发育不全的超声声像图特点.结果 产前超声检查拟诊26例胎儿成骨发育不全孕妇,中期妊娠（13周～ 27周末）18例,占69.23％;晚期妊娠（28周～）8例,占3...
关键词：骨疾病 发育性/超声检查 胎儿 
超声诊断胎儿成骨发育不全1例
《安徽医学》2012年第9期1263-1263,共1页万玉婷 李昌安 穆仲平 
1病例资料孕妇,23岁,G1P0,孕28＋4周来我院常规产检,男女双方身体健康,否认家族遗传病史。孕妇既往月经规则,LMP：2011年5月31日。孕2月时,因阴道炎予阴道内置药,具体药物不详。未定期产检。超声检查见胎方位LSA,双顶径74 mm,头围256mm...
关键词：超声诊断 短肢畸形 成骨发育不全 
超声对胎儿成骨发育不全的诊断价值被引量：4
《河北医学》2012年第5期609-612,共4页伍萍 熊天波 熊琳宁 
目的:探讨超声检查对胎儿成骨发育不全(OI)的诊断价值。方法:回顾总结我院自2006年2月至2011年2月经产前常规超声检查确诊为胎儿成骨发育不全的孕妇20例的声像图特点,并将其与胎儿引产后由X线或是病理证实的结果相比较,研究分析超声检...
关键词：超声检查 胎儿成骨发育不全 诊断价值 
两次妊娠胎儿成骨发育不全产前超声诊断及文献复习被引量：1
《中华医学超声杂志（电子版）》2011年第4期843-846,共4页王海燕 杨艳红 刘耀萍 赵会君 王英 崔冬梅 
孕妇,28岁,孕2产0,身体健康,夫妻均从事教师工作。两年前第一胎孕22周时来我院行产前超声筛查,胎儿大小、各器官发育均未见明显异常表现;孕33周时我院常规超声检查:头位,颅骨环完整,双顶径:8.4cm相当孕34周,股骨长:4.8cm(图1)相当孕25周...
关键词：胎儿成骨发育不全 妊娠胎儿 非致死性 肢体畸形 产前超声诊断 短肢畸形 成骨不全 结缔组织疾病 四肢长骨 超声检查 
超声诊断胎儿成骨发育不全1例被引量：1
《临床超声医学杂志》2009年第2期132-132,共1页雷雩 
孕妇，26岁，孕1产0，妊娠34周。男女双方身体健康，非近亲结婚，否认家族遗传病史，孕期无服药史。 超声所见：臀位，双顶径8．6cm，相当于妊娠34周左右，颅骨光环完整，胎儿颅骨较薄，颅骨回声低弱，加压探头时颅骨光环稍变形，脑中...
关键词：胎儿成骨发育不全 超声诊断 妊娠34周 胎儿颅骨 家族遗传病史 双侧脑室 身体健康 近亲结婚 
超声对胎儿成骨发育不全的诊断价值被引量：5
《临床超声医学杂志》2008年第11期782-783,共2页胡涛 杨玲 
关键词：胎儿成骨发育不全 超声影像技术 诊断价值 产前超声检查 骨骼发育障碍 骨骼系统畸形 围生儿死亡率 遗传性疾病 
超声诊断胎儿成骨发育不全一例报告
《中国优生与遗传杂志》2008年第8期105-105,F0004,共2页鲁海鸥 郭竹薇 韩阳 
关键词：胎儿成骨发育不全 超声诊断 股骨长 超声检查 超声显示 上肢肱骨 短肢畸形 左侧壁 
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