酶替代疗法

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迟发酰基鞘氨醇已三糖苷脂沉积症:1例表现为抽搐综合征的成人患者的变异表型
《世界核心医学期刊文摘（眼科学分册）》2006年第8期1-2,共2页Nance C.S. Klein C.J. Banikazemi M. 张磊 
Background: Classic Fabry disease, an X-linked recessive lysosomal storage disease due to the deficient activity of α -galactosidase A, typically presents in early childhood with acroparesthesias, angiokeratomas, hyp...
关键词：成人患者 脂沉积症 鞘氨醇 酶替代疗法 角膜营养不良 血管角质瘤 糖鞘脂 神经性疼痛 少汗症 溶酶体 
戈谢病的葡萄膜炎
《世界核心医学期刊文摘（眼科学分册）》2005年第12期16-17,共2页Dweck A Rozenman J Ronen S A. Zimran 王大江 
PURPOSE: Chronic uveitis has been previously reported in a patient with Gaucher’s disease and improved with enzyme replacement therapy. This report describes the course of uveitis in two other patients with type I Ga...
关键词：葡萄膜炎 戈谢病 酶替代疗法 进行性加重 观察性 皮质激素 一所 
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