酶替代疗法

作品数：85被引量：97H指数：5
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酶替代疗法在法布雷病治疗中的应用
《罕见病研究》2023年第3期442-449,共8页于澈 王荣 
国家自然科学基金(81770723);山东省医药卫生科技发展计划(202003051385,202004110804);山东省济南市科技计划(202019124)。
法布雷病是一种X染色体连锁溶酶体贮积病,由于编辑α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因(GLA)发生突变而致病,导致α-Gal A活性下降或缺失,造成其底物沉积于多种器官和组织,导致多系统损害并危及生命。酶替代疗法(ERT)是目前法布雷病精准治...
关键词：法布雷病 酶替代疗法 Α-半乳糖苷酶A 肾脏病学 
针对肥厚表型心肌病发病机制治疗新药研发进展被引量：2
《罕见病研究》2023年第1期36-42,共7页刘彦博 田庄 张抒扬 
中国医学科学院医学与健康科技创新阶段工程(2021-I2M-1-003)。
肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为临床表型特征的心肌病。其病因主要为编码肌小节蛋白基因突变,此外,其他系统性疾病也会导致心肌病变,主要表现为心肌肥厚,如先天性代谢性疾病(溶酶体贮积病)、系统性淀粉样变[转甲状腺素蛋白淀粉样...
关键词：肥厚型心肌病 肌球蛋白抑制剂 氯苯唑酸 酶替代疗法 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变 
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