单核苷酸

作品数：9706被引量：21941H指数：33
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自转录活性调节区测序技术在增强子发现研究中的应用
《遗传》2024年第8期589-602,共14页王纪龙 李青 战廷正 
国家自然科学基金项目(编号:82260407);广西自然科学基金项目(编号:2022JJA140599);卫健委寄生虫病原与媒介生物学重点实验室开放课题(编号:NHCKFKT2023-05)资助。
自转录活性调节区测序(self-transcribing active regulatory region sequencing,STARR-seq)是一种可发现并同时验证全基因组增强子活性的高通量测序方法。其原理为:将待验证序列插入质粒载体并电转入细胞中,该序列在作为增强子提高靶...
关键词：自转录活性区域测序 增强子 转录调控 单核苷酸多态性 
基于全基因组数据的AI-SNPs筛选及大陆次级区域内群体遗传结构差异研究被引量：2
《遗传》2021年第10期938-948,共11页王浩宇 胡渝涵 曹悦岩 朱强 黄雨果 李茜 张霁 
国家自然科学基金项目(编号:81571861,81630054)资助。
在涉及多群体样本的医学研究中,群体遗传结构差异是不容忽视的影响因素之一。利用族源信息单核苷酸多态性遗传标记(ancestry-informative single nucleotide polymorphism,AI-SNP),通过分析群体遗传成分、推断个体遗传背景并对群体样本...
关键词：族源信息遗传标记 单核苷酸多态性 东亚群体 遗传结构差异 
后GWAS时代结直肠癌致病SNP功能机制的研究进展被引量：6
《遗传》2021年第3期203-214,共12页李以格 张丹丹 
国家自然科学基金项目(编号:81773027,81101640);浙江省自然科学基金项目(编号:LY21H160027);中央高校基本科研业务费专项资金资助。
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是受遗传与环境因素共同影响的复杂疾病,其中遗传因素发挥重要作用。至今,全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)已经发现了大量与结直肠癌风险相关的遗传变异。随之而来的后GWAS时代...
关键词：结直肠癌 后全基因组关联研究 单核苷酸多态性 致病变异 
2型糖尿病易感基因SNP位点对生活方式干预降低血糖应答效果的修饰效应被引量：12
《遗传》2020年第5期483-492,I0002,共11页王玉琢 张一鸣 董晓莲 王学才 朱建福 王娜 江峰 陈跃 姜庆五 付朝伟 
国家自然科学基金项目(编号:81473038);上海市公共卫生重点学科建设计划项目(编号:15GWZX0801);上海市公共卫生高端海外研修计划项目(编号:GWTD2015S04)资助。
近年来的研究发现,一些2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)易感基因位点不仅与T2DM的发病风险有关,还会影响生活方式干预效果。为进一步探究T2DM易感基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点对生活方式干预...
关键词：2型糖尿病 生活方式干预 高危人群 单核苷酸多态性 
精神分裂症相关单核苷酸多态性调控microRNA功能研究进展被引量：8
《遗传》2019年第8期677-685,共9页梁文权 侯豫 赵存友 
广东省科技计划项目(编号:2019B030316032);广州市科技计划项目(编号:201804010259);国家自然科学基金项目(编号:81601175,81671333)资助~~
MicroRNA(miRNAs)是一类长约22nt且对基因表达具有广泛的调控作用的非编码RNA,并在神经元增殖、分化和发育成熟的过程中扮演重要角色。近年来全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)发现了众多的精神分裂症相关单核苷...
关键词：全基因组关联研究 单核苷酸多态性 微小 RNA 精神分裂症 
MKL1基因多态性与高原环境适应性的遗传关联研究被引量：1
《遗传》2019年第7期634-643,共10页张晴 平杰 张昊翔 康波 李元丰 周钢桥 
国家自然科学基金重点项目(编号:81730055);中国科协青年人才托举工程项目(编号:QNRC001)资助~~
高原环境适应性与遗传因素密切相关,已有多个基因被报道与高原环境适应性显著相关。巨核细胞白血病因子1(megakaryoblastic leukemia 1,MKL1)是一种转录调节因子,在平滑肌细胞的表型调变中发挥重要作用。为探讨MKL1基因是否与高原环境...
关键词：高原环境适应性 MKL1 单核苷酸多态性 
敲降VPS28基因对中国荷斯坦奶牛乳脂合成的调控被引量：3
《遗传》2018年第12期1092-1100,共9页刘莉莉 郭爱伟 吴培福 陈粉粉 杨亚晋 张勤 
国家自然科学基金项目(编号:3120772);国家转基因育种发展专项(编号:2014ZX0800953B);教育部重点学科生物学一级学科建设项目(编号:51400666);云南省教育厅科学研究基金教师类项目(编号:2018JS333)资助~~
本课题组前期通过GWAS研究,发现VPS28基因在荷斯坦奶牛乳腺组织中特异性高表达,且其5′-UTR的突变位点–58C>T与乳脂性状关联,但其对乳脂性状的调控机理尚未明确。本研究为了明确VPS28基因及其突变位点–58C>T对乳脂的调控机理,首先利...
关键词：中国荷斯坦奶牛 VPS28基因 单核苷酸多态性 乳脂合成 调控 
机器学习方法在基因交互作用探测中的研究进展被引量：2
《遗传》2018年第3期218-226,共9页彭哲也 唐紫珺 谢民主 赵方庆 
国家自然科学基金(编号:61772197,61370172)资助
复杂疾病是基因与基因、基因与环境交互作用的结果,高维基因交互作用的探测给计算带来了极大的挑战。在过去20年间,机器学习方法被用于探测基因-基因交互作用,并取得了一定的效果。本文综述了机器学习方法在基因交互作用探测中的研究进...
关键词：机器学习 基因交互 全基因组关联分析 单核苷酸多态性 上位性 
骨质疏松症易感基因BDNF的遗传学关联分析及功能研究被引量：6
《遗传》2017年第8期726-736,共11页杨熳 卢冰婕 段媛媛 陈晓峰 马建岗 郭燕 
国家自然科学基金项目(编号:31471188;81573241);中国博士后科学基金项目(编号:2016M602797);陕西省自然科学基础研究项目(编号:2016JQ3026)资助~~
为探索脑源性神经营养因子BDNF基因与中国汉族人群骨密度(bone mineral density,BMD)的关系,解析该基因调节骨质疏松症的功能机制,进而为中国汉族人群的骨质疏松症的防治提供依据。本研究从我国陕西地区征集了1300例汉族样本,并测量髋部...
关键词：关联分析 单核苷酸多态性 BDNF 骨质疏松症 成骨分化 
羊重要性状全基因组关联分析研究进展被引量：14
《遗传》2017年第6期491-500,共10页张统雨 朱才业 杜立新 赵福平 
国家自然科学基金项目(编号:31572357);国家科技支撑项目(编号:2015BAD03B0503);中国农业科学院牧医所特设项目(编号:ASTIP-IAS-TS-6)资助~~
全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是一种复杂性状功能基因鉴定的分析策略,已成为挖掘畜禽重要经济性状候选基因的重要手段。随着绵羊和山羊基因组完成和公布,以及不同密度的SNP(single nucleotide polymorphism)...
关键词：全基因组关联分析 基因组 单核苷酸多态性 复杂性状 羊 
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