单基因遗传

作品数：70被引量：94H指数：4
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常染色体隐性遗传性多囊肾病发病机制的研究进展被引量：7
《中华儿科杂志》2018年第2期157-160,共4页沈旭峰 徐雨辰 孟佳林 李奥 樊松 郝宗耀 吴冠青 梁朝朝 
常染色体隐性遗传性多囊。肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）是一种严重的单基因遗传的肝肾纤维囊性疾病，同时也是儿科终末期肾脏病的重要原因之一，其发病率约为1：10000-1：40000。该病的临床表现具有...
关键词：常染色体隐性遗传性 遗传性多囊肾病 发病机制 肝脏纤维化 终末期肾脏病 认知功能障碍 单基因遗传 肾脏集合管 
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