常染色体隐性遗传性

作品数：256被引量：522H指数：9
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Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调的研究进展
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2024年第5期400-405,共6页闫雨萌 宫平 姚生 
Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia Charlevoix-Saguenay,ARSACS)是一种少见的神经系统退行性疾病。主要临床表现为典型的三联征特点,包括儿童期发病的小脑性共济失调、锥体束损害...
关键词：Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调 小脑共济失调 SACS基因突变 sacsin蛋白 
常染色体隐性遗传性多囊肾1例
《中国当代儿科杂志》2024年第9期954-960,共7页许欣雨 周青梅 田云粉 赵琼 潘菡 陈芊廷 罗玉妹 郭征征 李天鹤 杨景晖 
云南省中青年学术和技术带头人后备人才项目(202105AC160030);云南省“兴滇英才支持计划”名医专项(XDYCMY-2022-0005);云南省科技厅——昆明医科大学应用基础研究联合专项(202201AY070001-232)。
患儿,女,5岁,因黑便1次、呕血1次入院。入院后胃镜提示食管胃底静脉曲张,腹部CT扫描、磁共振成像及彩色超声检查提示肝硬化、肝内胆管扩张、双肾增大,基因检测发现患儿PKHD1基因存在复合杂合突变:c.2264C>T(p.Pro755Leu)、c.1886T>C(p.V...
关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾 PKHD1基因 基因检测 儿童 
常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调一例并文献复习
《北京医学》2024年第5期385-389,共5页刘升阳 闫雨萌 安利 孙辰婧 刘建国 姚生 
目的探讨常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay,ARSACS)患者的临床、影像、病理及遗传学特点。方法选取2019年12月23日解放军总医院第六医学中心神经内科患者1例,回顾分析患者...
关键词：常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调 三联征 轴索变性 神经活检 移码突变 
1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断
《山东医药》2024年第2期79-82,共4页高微微 翟嘉 马凤娈 邹映雪 
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A)。
目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法...
关键词：先天性无痛无汗症 常染色体隐性遗传性疾病 神经营养型酪氨酸激酶1受体基因 剪接突变 
常染色体隐性遗传性蛋白C缺乏症的研究进展
《中国现代医生》2023年第33期103-105,共3页付彬 闫露露 楼碧莹 李海波 叶启东 
浙江省宁波市社会公益研究项目(2022S035);浙江省宁波市科技计划项目(202002N3150)。
常染色体隐性遗传性蛋白C缺乏症是一种罕见的遗传性血栓性疾病,其以婴儿早期的暴发性紫癜、弥散性血管内凝血和血栓栓塞为突出表现,病情较为凶险。研究表明,该疾病由蛋白C基因纯合或复合杂合变异导致蛋白C活性低下或缺乏引起,人蛋白C浓...
关键词：常染色体隐性遗传 遗传性蛋白C缺乏症 蛋白C基因 暴发性紫癜 血栓栓塞 
常染色体隐性遗传性Best病1例
《中华眼科杂志》2023年第7期566-569,共4页林兰若 池滢 张婧 杨柳 
患者男性,40岁。因视物易疲劳3个月就诊于眼科。2个月前患者曾被误诊为"双眼后葡萄膜炎",糖皮质激素治疗无效后排除该诊断。此次就诊,眼底检查可见双眼黄斑中心凹下方黄白色物质渗出。结合眼科检查结果及患者与其儿子基因检测结果,患者...
关键词：卵黄状黄斑营养不良 Bestrophin蛋白 BEST1基因 
常染色体隐性遗传性Alport综合征误诊为IgA肾病1例报道并文献复习
《中国生育健康杂志》2023年第3期286-289,共4页袁平 郑莎莎 
回顾性分析1例7岁女童患常染色体隐性遗传性Alport综合征(AS)被误诊为IgA肾病的临床资料。患儿临床表现为上呼吸道感染后肉眼血尿伴少量蛋白尿,肾脏病理符合轻度系膜增生性IgA肾病(M1E0S0T0),经激素联合霉酚酸酯治疗2年余后无明显效果,...
关键词：ALPORT综合征 IGA肾病 儿童 
Mitapivat sulfate(Pyrukynd)
《中国药物化学杂志》2022年第10期818-818,共1页张冰(编译) 王绍杰(审校) 
2022年2月17日,Agios制药公司研发的丙酮酸激酶激活剂mitapivat sulfate经美国FDA批准上市,商品名为Pyrukynd,用于治疗丙酮酸激酶缺乏的成人溶血性贫血。丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为丙酮酸激酶活性降低...
关键词：丙酮酸激酶缺乏 慢性溶血性贫血 制药公司 SULFATE 常染色体隐性遗传性疾病 无效红细胞生成 激活剂 
一例掌跖角化-牙周破坏综合征病例分析
《现代口腔医学杂志》2022年第5期349-353,共5页徐文靖 田广杰 胡晗 王永兰 
Papillon-Lefèvre综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由法国医生Papillon和Lefèvre于1924年首次报道[1]。以掌足底皮肤过度角化及早期快速严重的牙周破坏为特征.
关键词：皮肤过度角化 常染色体隐性遗传性疾病 病例分析 Papillon 牙周破坏 足底 综合征 
常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展被引量：3
《临床皮肤科杂志》2022年第8期504-508,共5页胡燕 杨海晶 李函 钱伟 于红 
常染色体隐性遗传性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI)是一种罕见的以表皮分化异常、角化过度为特点的角化性皮肤病,可分为3种亚型:丑角样鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。ARCI具有高度的...
关键词：鱼鳞病 常染色体隐性遗传性 致病基因 
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