单基因遗传性疾病

作品数：21被引量：50H指数：4
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胎儿游离DNA在单基因遗传病检测的研究进展被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期809-813,共5页何珮清 刘佳楠 刘彦慧 
东莞市社会发展重点项目(201950715007158)。
单基因遗传病种类多而复杂,且有不断增长的趋势,总体发病率较高,临床表现各异,通过产前筛查和诊断,及早阻止致死或严重致残的单基因遗传病患儿的出生,是行之有效的防控策略。基于胎儿游离DNA的无创产前单基因遗传病检测技术已应用于临床...
关键词：无创产前检测技术 单基因遗传性疾病 胎儿游离DNA 
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