姐妹同患

作品数:134被引量:92H指数:4
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同基因型同卵双胞胎姐妹同患血卟啉病的不同临床表现被引量:6
《中风与神经疾病杂志》2019年第3期217-222,共6页王晓洁 赵莘瑜 焦淑洁 王天舒 孙琦 刘晓宇 
河南省医学科技攻关计划项目(No.201502005)
目的探讨双胞胎姐妹所患血卟啉病的临床、影像学及基因学特征。方法回顾性分析2例双胞胎姐妹的临床、影像及基因学检查资料。结果例1(姐姐),24岁,以腹痛为首发症状,后迅速累及中枢神经系统、周围神经系统并自主神经紊乱,出现癫痫、四肢...
关键词:同基因型 同卵双胞胎姐妹 急性间歇性血卟啉病 脑磁共振 基因检测 
孪生姐妹同患腓骨肌萎缩症(附1对临床、电生理和病理报告)
《中风与神经疾病杂志》1996年第6期361-362,共2页陈嵘 盛文利 梁秀龄 唐兆升 
本文报告国内首对常隐遗传、同患Ⅰ型腓骨肌萎缩症(Ⅰ型遗传性运动和感觉神经病,HMSNⅠ)孪生姐妹的临床材料、神经传导速度、肌活检和腓肠神经病理材料,总结了国外至今报道的7对孪生同胞的病例资料,并对HMSNⅠ型的遗传型...
关键词:腓骨肌萎缩症 HMSNI 孪生子 电生理 病理 
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