多发性骨软骨瘤

作品数：198被引量：166H指数：8
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一例由EXT1基因新的剪接突变c．1164＋1G〉A导致的多发性骨软骨瘤被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期411-415,共5页郭小艳 陈文旭 林名瑞 施腾飞 黄殿华 王志红 
福州市科技计划项目（2015-S-141-14）
目的对1个多发性骨软骨瘤家系EXT1基因进行突变分析，探索其致病机制。方法PCR-测序分析家系成员外周血DNAEXT1／EXT2基因编码区及邻近序列；计算机及生物信息学分析预测变异;单核苷酸多态性筛查、TA克隆-测序分析先证者血组织的EXT1基...
关键词：多发性骨软骨瘤 EXT1基因 突变分析 剪接突变 致病机制 
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