多发性骨软骨瘤

作品数：198被引量：166H指数：8
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改良尺骨逐步延长法治疗遗传性多发性骨软骨瘤引发的Masada Ⅰ型前臂畸形的疗效
《武警医学》2023年第7期572-576,共5页范竟一 张学军 孙琳 李承鑫 祁新禹 孙保胜 
目的探讨改良尺骨逐步延长法治疗由遗传性多发性骨软骨瘤引发的MasadaⅠ型前臂畸形的临床效果。方法收集2014-06至2020-10就诊于首都医科大学附属北京儿童医院骨科,遗传性多发性骨软骨瘤引发的MasadaⅠ型前臂畸形接受改良尺骨逐步延长...
关键词：改良尺骨逐步延长法 遗传性多发性骨软骨瘤 前臂畸形 MasadaⅠ型 
EXT1基因突变导致遗传性多发性骨软骨瘤1例并文献复习被引量：2
《医学综述》2022年第10期2075-2080,共6页贾海亭 李麒麟 于嘉智 王春华 刘涛 刘毅 孙琳 
目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患儿进行遗传学分析,探讨其分子遗传学病因。方法抽取患儿及其父母外周血进行遗传性骨病综合基因检测,并对患儿及其父母进行一代测序验证。结果基因检测显示EXT1基因c.1469delT杂合突变,导致其编码的蛋白...
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 一代测序 
Ilizarov外固定架分步延长法治疗儿童尺骨骨干续连症的疗效被引量：6
《武警医学》2017年第12期1209-1212,共4页范竟一 张学军 李承鑫 孙琳 
目的探讨一种应用Ilizarov外固定架治疗儿童尺骨骨干续连症的方法及其疗效。方法 2009-02至2015-10,采用Ilizarov外固定架分步延长法,对29例尺骨骨干续连症患儿进行了矫治。通过定期门诊复查及拍摄患肢X线片,评估术后患肢畸形及功能改...
关键词：ILIZAROV外固定架 分步延长法 遗传性多发性骨软骨瘤 尺骨骨干续连症 
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