新生儿遗传代谢病

作品数:226被引量:752H指数:19
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相关作者:王治国杨茹莱王薇钟堃赵正言更多>>
相关机构:浙江大学医学院附属儿童医院北京医院上海交通大学医学院附属新华医院华中科技大学更多>>
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串联质谱在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究被引量:1
《中国卫生标准管理》2021年第24期12-15,共4页徐丹 曹鹏 周玉珍 许豪勤 王大为 
江苏省科技基础设施建设计划——科技公共服务平台网络(BM2013058)。
目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病中的筛查应用。方法2014年3月—2015年11月,以419例新生儿作为研究对象,采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,记录筛查结果并进行跟踪随访。结果在筛查的419例样本中,原血片复查15例,此15例...
关键词:遗传代谢病 串联质谱 新生儿筛查 出生缺陷 先天性 质量 
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