新突变位点

作品数：62被引量：167H指数：7
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常染色体显性低频感音神经性耳聋一家系MYO7A基因一个新突变位点的鉴定分析
《中华耳科学杂志》2010年第2期188-193,共6页孙艺 朱玉华 程静 李建忠 卢宇 金占国 冀飞 王荣光 袁慧军 
国家高技术研究发展计划("863"高科技项目)<耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究>(No.2007AA02Z466);科技部"十一五"支撑计划课题<听觉退行性疾病的防治研究>(No.2006BAI02B06)资助
目的一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MYO7A基因突变分析。方法通过对该家系参与连锁分析的23名成员应用Affymetrix5.0SNP(Single Nucleotide Polymorphisms,单核苷酸多态性)芯片进行全基因组...
关键词：常染色体显性非综合征遗传性聋 单核苷酸多态性 SNP芯片 全基因组扫描 微卫星标记 连锁分析 MYO7A 直接测序法 
猪MHC-Ⅱ类区DQA新等位基因及新突变位点的发现被引量：17
《Acta Genetica Sinica》2003年第10期955-960,共6页刘榜 朱正茂 余梅 曹建华 林丽 熊统安 朱猛进 彭中镇 李奎 
国家重点基础研究发展规划项目 (G2 0 0 0 0 1610 3 ) ;国家 863计划 (2 0 0 1AA2 2 2 2 41;2 0 0 1AA2 13 0 61);国家杰出青年基金 (3 992 5 0 2 7);教育部重点项目 (0 112 1);湖北省攻关 (2 0 0 2AA2 0 1C2 7)资助项目~~
根据猪SLA DQA基因cDNA序列和人HLA DQA基因组序列设计引物 ,在猪中成功扩增了一个 731bp的片段 ,该片段包括猪SLA DQA基因的大部分第 2外显子、完整第 2内含子和少部分第 3外显子 ,通过克隆和PCR直接测序获得该片段的核苷酸序列。在家...
关键词：SLA-DQA 第2外显子 第2内含子 DNA序列 新等位基因 
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