云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 火棉胶婴儿

火棉胶婴儿: 作品数：27被引量：18H指数：2; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：唐淑华王国华刘英黄玉春武辉更多>>; 相关机构：大连市儿童医院吉林大学第一医院重庆市第一人民医院江苏盛泽医院更多>>; 相关期刊：《山东医学高等专科学校学报》《井冈山大学学报（自然科学版）》《西北国防医学杂志》《现代诊断与治疗》更多>>; 相关基金：广东省自然科学基金国家自然科学基金广州市科技计划项目河北省科技厅资助项目更多>>

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一例火棉胶婴儿TGM1基因新的复合杂合性突变鉴定被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2012年第1期1-4,共4页张永玲岳智慧袁萍周庆黄玮俊胡彬王一鸣; 广东省自然科学基金（10151008901000003）;教育部新教师专项基金（20100171120055）;广州市科技计划项目（2010J-E191）;中山大学校内基金（10ykjc07）; 目的鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因（transglutaminase1，TGM1）的致病性突变。方法提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列，对PCR产物进行直接测序。同时检测i00名无血缘关系的正常人作为对照。用T...; 关键词：TGM1基因复合杂合性突变火棉胶婴儿