单体型分析

作品数：58被引量：109H指数：6
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X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第4期762-765,共4页陈林 陈东嘉 王静 曾艳红 沈晓婷 周灿权 
广东省自然科学基金面上项目(2021A1515010377);国家自然科学基金青年项目(32000589);广东省生殖医学重点实验室(2020B1212060029);广州市生殖医学临床医学研究与转化中心试点建设-广州市科技计划项目(155700011/201508020006)。
目的 采用多重置换扩增结合单体型分析及致病基因检测进行X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测。方法 利用位于CYBB基因两侧的16个短串联重复序列位点对一个X-连锁慢性肉芽肿病的家系构建单体型进行分析。活检的胚胎细胞通过多重置换...
关键词：X-连锁慢性肉芽肿病 植入前遗传学检测 单体型分析 短串联重复序列 
X-连锁严重联合免疫缺陷病的植入前遗传学诊断被引量：2
《中山大学学报（医学科学版）》2017年第6期955-960,共6页吴海涛 沈晓婷 叶青剑 刘瑜亮 钟依平 曾艳红 徐艳文 周灿权 
广东省自然科学博士启动基金(S2013040014613);广州市科技计划项目(201300000097)
【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD)。【方法】选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-SCID...
关键词：X-连锁严重联合免疫缺陷病 植入前遗传学诊断 多重置换扩增 短串联重复序列 单体型分析 
X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学诊断方法学研究被引量：1
《国际生殖健康／计划生育杂志》2017年第4期276-279,353,共5页吴海涛 沈晓婷 刘瑜亮 钟依平 王静 曾艳红 丁晨晖 周灿权 
国家自然科学基金(81370765);广州市科技计划项目(201300000097);广东省科技计划项目(2013B021800271)
目的:采用多重置换扩增(MDA)建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断(PGD)方法,可应用于X-连锁慢性肉芽肿病的PGD。方法:采用16个位于CYBB基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-连锁慢性肉芽肿病家系进行单体型分析,采用MDA对单细胞进...
关键词：X-连锁慢性肉芽肿病 系谱 植入前诊断 多重置换扩增 单体型分析 
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