单体型分析

作品数：58被引量：109H指数：6
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相关机构：中南大学中山大学附属第一医院广州医科大学中山大学更多>>
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转化生长因子β1基因多态性与广东地区汉族妊娠期糖尿病的相关性研究被引量：10
《实用妇产科杂志》2020年第6期453-458,共6页陈海霞 李映桃 何文智 王振宇 
广东省省级科技计划项目(编号:2017A020215153)。
目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)4个基因位点:-800G/A、-509C/T、+869T/C、+915G/C的单核苷酸多态性(SNP)及其构成的单体型与中国广东地区汉族女性妊娠期糖尿病(GDM)发生风险的相关性。方法:回顾性分析2014年9月至2017年3月在广州医...
关键词：TGF-Β1 单核苷酸多态性 妊娠期糖尿病 单体型分析 
基于母体血浆单体型分析无创产前检测脊髓性肌肉萎缩症的研究被引量：3
《实用妇产科杂志》2017年第9期674-678,共5页罗凯 陈敏 卢森 赖峥菲 曾艳欣 陈超 袁媛 王垚燊 李世泉 高雅 陈芳 阿叁 陈敦金 
国家自然科学基金(编号:81671470);广东省科技计划项目(编号:2013B022000005);广东省自然科学基金(编号:2016A030313610)
目的:探索无创产前检测(NIPT)脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在临床应用的可行性。方法:招募生育过SMA先证者且再次妊娠的24个家系,其家系中夫妻双方及先证者致病突变经多重连接探针扩增技术(MLPA)测定。采集家系外周血及孕11周以后的孕妇血浆,...
关键词：目标区域捕获测序 单体型 脊髓性肌肉萎缩症 无创产前检测 胎儿游离DNA 
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