云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 单体型分析

单体型分析: 作品数：58被引量：109H指数：6; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：沈晓婷周灿权曾艳红陈慧峰王静更多>>; 相关机构：中南大学中山大学附属第一医院广州医科大学中山大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金国家教育部博士点基金教育部科学技术研究重点项目更多>>

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基于SNP-array的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异的植入前遗传学检测中的拓展应用: 《生殖医学杂志》2024年第12期1620-1626,共7页王静马远林郭婧李荣潘家富; 目的探讨基于单核苷酸微阵列技术(SNP-array)的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异(CNV)的植入前遗传学检测(PGT)中的可行性和有效性。方法选择2020年5月至2023年11月在中山大学附属第一医院生殖中心因一方携带有致病性小CNVs而...; 关键词：拷贝数变异植入前遗传学检测单核苷酸微阵列技术单体型分析

SNP单体型分析的不同策略应用于COL1A1成骨不全症家系PGT-M的临床研究被引量：1: 《生殖医学杂志》2021年第12期1569-1574,共6页王洁朱丽华陈林君林飞刁振宇徐志鹏王珊珊张宁媛; 国家自然科学基金青年基金项目(81801533);中华医学会临床医学科研专项资金—生殖医学青年医师研究与发展项目(18010220751)。; 目的探索单核苷酸多态性(SNP)单体型分析技术在预防成骨不全症(OI)发生和阻断OI的遗传缺陷的纵向传递的有效性。方法取三个家系的活检囊胚的滋养层细胞,采用多重置换扩增(MDA)方法进行全基因组扩增、一代测序联合基于二代测序(NGS)的SN...; 关键词：胚胎植入前遗传学检测成骨不全症 COL1A1基因 SNP单体型分析

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