甲状腺激素抵抗综合征

作品数：85被引量：119H指数：7
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β型甲状腺激素抵抗综合征患者临床特点分析被引量：3
《中国全科医学》2020年第36期4635-4639,共5页党萍萍 奚悦 金婷 王冉冉 肖伟伟 梁越 赵得发 王威 张丹 滕晓春 
国家自然科学基金资助项目(81970681,81570711)。
背景β型甲状腺激素抵抗综合征(RTHβ)属于罕见内分泌疾病,临床极易误诊、误治。目的总结RTHβ患者的临床特点,为临床医师了解本病提供帮助。方法选取2013—2016年于中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科诊断为RTHβ的患者6例。回...
关键词：甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺功能亢进症 甲状腺功能减退症 甲状腺肿 结节性 多位点测序分型 
甲状腺激素抵抗综合征家系基因突变情况分析
《中国全科医学》2011年第32期3738-3740,共3页王静 陈慧 
目的观察一例甲状腺激素抵抗综合征(RTH)家系甲状腺激素β受体(TRβ)基因突变情况。方法收集该家系4名家庭成员及10名健康对照者外周血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增纯化后直接测序。结果未发现该家系TRβ基因突变。结论 TRβ...
关键词：甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素受体β 突变 系谱 
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