红细胞生成性原卟啉病

作品数：41被引量：32H指数：5
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红细胞生成性原卟啉病一家系基因突变分析
《中国皮肤性病学杂志》2021年第4期393-396,412,共5页孙钰桢 张江安 于建斌 刘莉娜 孔祥东 袁梦瑾 何江曼 辛伍艳 孙莉婷 
目的探讨红细胞生成性原卟啉病一家系的临床表现及基因突变的特点。方法收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者及其家系中部分成员进行Wood灯及基因测序检查。结果先证者婴幼儿期发病,皮损表现为面部、手背部红斑、丘疹、糜烂、...
关键词：红细胞生成性原卟啉病 FECH基因 基因突变 
红细胞生成性原卟啉病1例被引量：4
《中国皮肤性病学杂志》2003年第3期209-210,共2页李强 高天文 
关键词：红细胞生成性原卟啉病 临床资料 实验室检查 组织病理 
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