红细胞生成性原卟啉病

作品数：41被引量：32H指数：5
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成年期首次发作的红细胞生成性原卟啉病1例报道
《中华实用诊断与治疗杂志》2023年第10期1058-1061,共4页傅文静 陈重 凌春 鲍文强 金其川 陈兵 张启国 
滁州市第一人民医院新技术新项目([2020]43号)。
卟啉病是血红素生物合成途径中酶活性缺陷导致的代谢障碍性疾病,血红素在细胞及线粒体内经8种酶催化生成,任一种酶的编码基因突变将导致酶活性缺乏或降低,使卟啉和/或其前体物质沉积于皮肤、肝脏、神经系统等部位,出现相应临床表现[1-2...
关键词：红细胞生成性原卟啉病 亚铁螯合酶 光敏性 肝损伤 
红细胞生成性原卟啉病2例被引量：2
《中国麻风皮肤病杂志》2003年第2期159-160,共2页杨森 杨春俊 林达 郝莉 李卉 张学军 
关键词：红细胞生成性原卟啉病 遗传性卟啉代谢障碍性疾病 常染色体显性遗传病 血红素合成酶 
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