分子遗传学机制

作品数：33被引量：84H指数：5
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肌萎缩侧索硬化致病的分子遗传学机制被引量：1
《医学综述》2022年第14期2762-2767,共6页马金 丰宏林 
肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种与神经退行性密切相关的神经系统变性疾病,临床主要表现为肌肉进行性萎缩,累及呼吸系统可导致呼吸困难,甚至死亡。目前研究的与ALS致病相关的基因突变包括超氧化物歧化酶突变、C9ORF72重复扩增、肉瘤融合蛋白...
关键词：肌萎缩侧索硬化 致病机制 分子遗传学 致病基因 作用靶点 
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