分子遗传学机制

作品数：33被引量：84H指数：5
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腹膜转运功能的分子遗传学机制被引量：1
《肾脏病与透析肾移植杂志》2024年第1期82-86,共5页姚佳妮(综述) 沈茜(审校) 
腹膜透析是终末期肾病的治疗方式之一,其利用腹膜的半透膜特性,通过腹腔透析液不断地更换,清除体内代谢产物及纠正水、电解质平衡紊乱。近来研究表明,多种分子的基因多态性均与腹膜功能相关,从而影响透析患者的预后,其对透析患者的处方...
关键词：腹膜透析 腹膜功能 分子多态性 
1例女性杜氏肌营养不良的分子遗传学机制被引量：2
《山东大学学报（医学版）》2023年第10期95-100,共6页吴文静 孙媛 王光裕 吕晓晴 焉传祝 林鹏飞 
山东省自然科学基金(ZR2022MH190)。
目的探究1例女性Duchenne型肌营养不良患儿的临床表型及基因变异特点,并分析其分子遗传学发病机制。方法对1例女性杜氏肌营养不良患儿的进行临床评估、肌肉活检病理分析,应用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Ion Torrent半导体测序检测患儿...
关键词：杜氏肌营养不良症 X染色体失活 人雄激素受体基因甲基化特异性PCR 女性 
氧化应激诱导高血压的分子遗传学机制研究进展被引量：3
《中南药学》2023年第6期1599-1604,共6页张慧丹 孟璐 龙涛 丁启龙 
国家自然科学基金项目(No.81872930)。
高血压病由许多单核苷酸多态性相互作用引起,由单一罕见基因突变引起的与高血压相关的综合征也逐渐被发现。氧化应激是高血压发生的主要原因之一,通过影响肾素-血管紧张素系统、内皮系统和氧化应激系统相关基因的多态性,增加人类对高血...
关键词：高血压 遗传 易感性 基因多态性 候选基因 氧化应激 
肌萎缩侧索硬化致病的分子遗传学机制被引量：1
《医学综述》2022年第14期2762-2767,共6页马金 丰宏林 
肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种与神经退行性密切相关的神经系统变性疾病,临床主要表现为肌肉进行性萎缩,累及呼吸系统可导致呼吸困难,甚至死亡。目前研究的与ALS致病相关的基因突变包括超氧化物歧化酶突变、C9ORF72重复扩增、肉瘤融合蛋白...
关键词：肌萎缩侧索硬化 致病机制 分子遗传学 致病基因 作用靶点 
心肌致密化不全的分子遗传学机制研究进展被引量：4
《中国心血管杂志》2022年第1期85-89,共5页张琪 洪楠超 王静 陈丰原 孙锟 于昱 
国家自然科学基金(81974021、82170304);上海市自然科学基金面上项目(20ZR1435500)。
心肌致密化不全病因尚未完全明确。随着基因组学、二代测序技术的发展以及模式动物的广泛运用,已经从心肌致密化不全患者或模式动物中鉴定出一系列候选基因和染色体缺陷。本文对目前心肌致密化不全分子遗传学的最新成果进行综述,期望对...
关键词：心肌致密化不全 分子遗传学 病因学 
FGFR3突变在软骨发育不良中的分子遗传学机制研究进展被引量：1
《国际遗传学杂志》2021年第3期200-206,共7页彭国璇 邱劲超 陈国昇 甘乐彬 王强 孙红 姜华 邓进 
国家自然科学基金(81660317、81772403);贵州省科技创新人才团队([2017]5654)。
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是一种常染色体显性遗传疾病,其临床特征主要表现为头颅增大、头顶隆起、胸腰椎后凸畸形、肢体短缩,是人类常见的非致死性遗传性骨病。成纤维生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3...
关键词：软骨发育不全 成纤维生长因子受体3 分子机制 
假性甲状旁腺功能减退症的临床特点和分子遗传学机制研究进展被引量：5
《基础医学与临床》2021年第4期584-588,共5页赵平平 刘靖芳 
国家自然科学基金(81960155)。
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性内分泌疾病,以甲状旁腺激素(PTH)抵抗、低血钙、高血磷为主要特征。发病机制多与编码Gsα蛋白的GNAS基因突变导致Gsα表达减少或功能下降,从而使Gsα/cAMP/PKA信号通路受损有关。
关键词：假性甲状旁腺功能减退症 GNAS 临床特点 分子遗传学机制 
成骨不全的分子遗传学机制及治疗现状分析
《继续医学教育》2021年第3期72-73,共2页庞悦 刘继强 黄美娜 
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传性结缔组织病,主要特征是骨密度降低、骨脆性增加,目前仍无有效的防治策略。现有研究表明,根据其临床异质性与遗传异质性,迄今已发现有15个亚型,主要分为显性遗传与隐性遗传两种方...
关键词：成骨不全 遗传 骨密度 治疗 基因突变 亚型 
小鼠毛囊发育分子遗传学机制研究进展
《中国细胞生物学学报》2020年第5期937-944,共8页王正森 陈艺璇 林陈胜 
福建省科技厅面上项目基金(批准号:2019J01281)资助的课题。
毛囊作为皮肤的附属器官,具有不断进行组织再生的特点,是研究干细胞的一种理想模型。毛囊发育机制十分复杂,其形态发生与持续终生的再生循环过程涉及表皮(上皮)和真皮(间充质)之间的相互作用。现已有相关的小鼠遗传模型被用于研究毛囊...
关键词：毛囊 表皮 真皮 分子机制 转基因模型 
46,XX男性综合征分子遗传学机制研究进展被引量：1
《实用医药杂志》2019年第12期1142-1146,共5页吴艳花 陈英剑 
46,XX男性综合征是一种罕见的性分化异常疾病,在新生儿中的发生率约为1/20000。此类患者大多为正常男性表型,多在婚后多年不育就诊过程中发现。从分子生物学角度,根据SRY基因的存在与否可将46,XX男性综合征分为SRY阳性和SRY阴性两型;前...
关键词：性分化 46 XX男性 SRY阳性 SRY阴性 
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