GNAS

作品数:42被引量:63H指数:5
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相关机构:南京医科大学浙江大学中国医科大学重庆医科大学更多>>
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新发GNAS基因突变致婴儿板层样皮肤骨瘤伴局限性脱发1例
《中华皮肤科杂志》2025年第2期175-177,共3页吴邓婷 何瑞 杨思燕 张嫦娥 马琳 张斌 
北京市自然科学基金(7222058);河南省儿科疾病临床医学研究中心开放课题(YJZX202209);国家区域医疗中心开放课题(NRMC0101);国家重点研发计划项目(2023YFC2508200)。
患儿男,4个月15天。因出生时即有左前胸及头皮质硬皮损伴脱发就诊,头皮皮损因表面头发稀疏而发现。患儿系第1胎第1产,36+1W早产、剖宫产,无宫内发育迟缓,无窒息史;出生时无外伤及传染病史;父母体健,非近亲结婚,家族中无类似病史.
关键词:非近亲结婚 传染病史 窒息史 宫内发育迟缓 板层 皮肤骨瘤 剖宫产 
GNAS基因突变检测在纤维结构不良和脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤诊断及鉴别诊断中的应用
《中华病理学杂志》2025年第1期66-68,共3页董荣芳 李兰 高冉 田萌萌 丁宜 
目的探讨GNAS基因突变检测在纤维结构不良(fibrosis dysplasia,FD)和脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤(liposclerosing myxofibrous tumor,LSMFT)诊断及鉴别诊断中的应用。方法收集北京积水潭医院2017年6月至2023年6月病理诊断为FD(20例)、LSMF...
关键词:北京积水潭医院 纤维结构不良 溶骨性破坏 纤维性肿瘤 股骨粗隆间 镜下形态 硬化性 纤维增生 
多骨性骨纤维异常增殖症伴GNAS新错义突变1例
《口腔医学研究》2024年第9期837-839,共3页张兰兰 王卫红 
云南省卫健委医学领军人才项目(编号:L-2018010)。
本文报告1例存在鸟苷酸结合蛋白α活性刺激肽(guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变(NM_016592.5;exon1/13;c.517G>C)的患者,目前尚未有关于该位点突变的报道。结合临床、影像学...
关键词:多骨性骨纤维异常增殖症 GNAS基因 基因突变 
Progress on immuno-microenvironment and immune-related therapies in patients with pseudomyxoma peritonei
《Cancer Biology & Medicine》2024年第7期586-605,共20页Qidi Zhao Tian Wei Ru Ma Yubin Fu Rui Yang Yandong Su Yang Yu Bing Li Yan Li 
supported by the General Program of the National Natural Science Foundation of China (Grant No. 82073376)。
Pseudomyxoma peritonei(PMP) is an indolent malignant syndrome. The standard treatment for PMP is cytoreductive surgery combined with intraperitoneal hyperthermic chemotherapy(CRS + HIPEC). However, the high recurrence...
关键词:Pseudomyxoma peritonei tumor immuno-microenvironment immune-related therapy mucin 2 GNAS mutation 
GNAS mutations suppress cell invasion by activating MEG3 in growth hormone–secreting pituitary adenoma
《Oncology Research》2024年第6期1079-1091,共13页CHAO TANG CHUNYU ZHONG JUNHAO ZHU FENG YUAN JIN YANG YONG XU CHIYUAN MA 
supported by the Applied Basic Research Programs of Science and Technology Commission Foundation of Jiangsu Province(No.BE2015684).
Approximately 30%–40%of growth hormone–secreting pituitary adenomas(GHPAs)harbor somatic activating mutations in GNAS(αsubunit of stimulatory G protein).Mutations in GNAS are associated with clinical features of sm...
关键词:GHPAs GNAS mutation MEG3 Β-CATENIN EMT 
胰腺导管内乳头状黏液样腺瘤分子学改变的研究进展
《胃肠病学和肝病学杂志》2024年第4期463-467,共5页谢思琦 赵磊 陈振东 王蕊 关景明 
胰腺囊性肿瘤(pancreatic cystic neoplasms,PCN)是一组异质性囊性肿瘤,包括胰腺导管内乳头状黏液腺瘤(intraductal papillary mucinous neoplasms,IPMN)、黏液性囊性肿瘤(mucinous cystic neoplasms,MCN)、浆液性囊性肿瘤(serous cysti...
关键词:胰腺导管内乳头状黏液腺瘤 KRAS GNAS RNF43 胰腺导管腺癌 
LncRNA GNAS-AS1通过调节miR-449a/Notch1轴参与胃癌细胞的增殖和迁移被引量:1
《实用医学杂志》2024年第4期483-489,共7页徐俐 胡珊珊 赵海明 
四川省医学科研课题项目(编号:S18082)。
目的探究长链非编码RNA(LncRNA)GNAS反义RNA1(GNAS-AS1)通过调节miR-449a/缺刻基因1(Notch1)轴对胃癌(GC)细胞增殖和迁移的影响。方法收集四川省人民医院2013年9月至2017年9月30例确诊为GC的患者肿瘤组织与癌旁组织标本;将GC细胞AGS随...
关键词:长链非编码RNA GNAS反义RNA1 miR-449a 缺刻基因1 胃癌 迁移 增殖 
热应激对奶牛GNAS启动子区DNA甲基化水平的影响被引量:1
《中国农业科学》2023年第12期2395-2406,共12页陈玉梅 张聪聪 胡丽蓉 房浩 窦金焕 郭刚 王炎 刘巧香 王雅春 徐青 
国家自然科学基金外国青年学者研究基金(3175011045);财政部和农业农村部:国家现代农业产业技术体系(CARS-36)。
【目的】热应激严重影响奶牛的生产和健康,是制约奶业持续健康发展的重要因素。DNA甲基化作为一种重要的表观遗传调控机制参与动物的热应激反应,但其在奶牛热应激过程中的作用和分子机制研究较少。研究通过检测奶牛热应激相关的DNA甲基...
关键词:热应激 奶牛 WGBS DNA甲基化 GNAS基因 
胃底腺来源腺癌的临床病理学特征及基因分析被引量:1
《中国医药导报》2023年第5期111-115,共5页张晓红 王玉娥 杨静 王烨 刘晓江 王志蕙 姚少波 
山东省医药卫生科技发展计划项目(202103030190)。
目的探讨胃底腺来源腺癌的临床病理学特征及基因特征。方法收集2017年1月至2022年3月山东省临沂市肿瘤医院7例及山东省临沂市中医院2例胃底腺来源腺癌患者,回顾性分析其临床病理学特点,并行免疫组织化学染色及二代测序(NGS)检测。结果8...
关键词:胃底腺 胃底腺型腺癌 胃底腺黏膜型腺癌 GNAS突变 
GNAS-AS1通过MAPK信号通路对肺鳞癌细胞增殖和迁移侵袭的影响被引量:1
《临床肿瘤学杂志》2022年第12期1072-1077,共6页马虹飞 于青 张莉 尹迪 
目的 阐明长链非编码RNA GNAS反义RNA 1(GNAS-AS1)在肺鳞癌(LUSC)进展中的生物学作用和机制。方法 UALCAN在线分析LUSC组织的GNAS-AS1水平,荧光定量PCR检测LUSC细胞的GNAS-AS1水平。向SK-MES-1细胞分别转染靶向GNAS-AS1的小干扰RNA(GNAS...
关键词:肺鳞癌 GNAS反义RNA 1 侵袭迁移 MAPK信号通路 
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