Β基因突变

作品数：19被引量：64H指数：4
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全外显子测序对一例甲状腺激素抵抗综合征患者THRβ基因突变的研究
《中华内分泌代谢杂志》2023年第4期353-357,共5页加衣达·努拉里 万月月 赵双霞 宋怀东 
目的对1例甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)患者进行临床分析及基因变异检测,并探讨其致病机制。方法收集先证者的临床资料,抽取先证者外周血基因组DNA进行全外显子测序筛选致病基因,并通过Sanger测...
关键词：甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素受体β 杂合突变 
TRβ基因突变致甲状腺激素抵抗综合征被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2012年第6期483-486,共4页张倩 梁军 窦连军 邹彩艳 杨曼青 潘春明 占明 宋怀东 
目的研究-甲状腺激素抵抗综合征家系的甲状腺激素受体p（thyroid hormone rcecptorp）的基因突变情况。方法提取患者及其家系5名成员的外周血基因组DNA，PCR分段扩增TRβ基因1～10号外显子，产物直接进行DNA测序检测突变位点。结果测序...
关键词：甲状腺激素抵抗 甲状腺激素受体β 基因突变 
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