Β肌球蛋白重链

作品数:19被引量:42H指数:4
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相关机构:首都医科大学附属北京朝阳医院石河子大学中山医科大学石河子大学医学院第一附属医院更多>>
相关期刊:《中国医药》《中国慢性病预防与控制》《中国分子心脏病学杂志》《农垦医学》更多>>
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β肌球蛋白重链基因Asn391Thr突变导致家族性肥厚型心肌病的基因型与临床表型分析被引量:2
《中国分子心脏病学杂志》2014年第2期899-902,共4页郑小菊 王东 宋莹 邹玉宝 王继征 惠汝太 宋雷 赵鹏 
青岛市产学研合作引导计划应用基础研究(13-1-4-141-jch)
目的研究家族性肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序,对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变,利用双脱氧末端终止法测序进行验证,并对家族中其他成...
关键词:肥厚型心肌病 Β肌球蛋白重链 Asn391Thr 基因型一表型联系 
一家族性肥厚型心肌病大家系β肌球蛋白重链基因突变筛查被引量:1
《中国综合临床》2012年第10期1025-1028,共4页潘齐川 徐潮 冯建忠 王兵 马修云 孙逊 潘春明 苏斌 赵瑞 
国家自然科学基金资助项目(81000039);济南市科技发展计划项目(201101108)
目的研究一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系。方法收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集到67份血样。用Primerexperss2.0软件设计引物,分别扩增β肌球蛋白重链(M...
关键词:肥厚型心肌病 β肌球蛋白重链基因 突变 
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