Β肌球蛋白重链

作品数:19被引量:42H指数:4
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相关机构:首都医科大学附属北京朝阳医院石河子大学中山医科大学石河子大学医学院第一附属医院更多>>
相关期刊:《中国医药》《中国慢性病预防与控制》《中国分子心脏病学杂志》《农垦医学》更多>>
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β肌球蛋白重链基因Asn391Thr突变导致家族性肥厚型心肌病的基因型与临床表型分析被引量:2
《中国分子心脏病学杂志》2014年第2期899-902,共4页郑小菊 王东 宋莹 邹玉宝 王继征 惠汝太 宋雷 赵鹏 
青岛市产学研合作引导计划应用基础研究(13-1-4-141-jch)
目的研究家族性肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序,对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变,利用双脱氧末端终止法测序进行验证,并对家族中其他成...
关键词:肥厚型心肌病 Β肌球蛋白重链 Asn391Thr 基因型一表型联系 
β肌球蛋白重链及心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变的肥厚型心肌病患者生存分析被引量:5
《中华老年心脑血管病杂志》2012年第4期355-357,共3页王曙霞 邹玉宝 王虎 王继征 薛浩 陈敬洲 惠汝太 
国家自然科学基金(81100160)
目的探讨携带β肌球蛋白重链(MYH7)及心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变的肥厚型心肌病患者的6年生存情况。方法对采用测序方法确定的携带MYH7及MYBPC3基因突变的70例肥厚型心肌病患者进行前瞻性的随访。结果平均随访时间为(5.8...
关键词:肌球蛋白重链 心肌肌球蛋白 心肌病 肥厚性 基因型 突变 
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