Β珠蛋白生成障碍性贫血

作品数：47被引量：122H指数：7
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张新华吴志奎黄有文罗瑞贵潘小英更多>>
相关机构：中国中医科学院广安门医院中国人民解放军广东省妇幼保健院中山大学附属第二医院更多>>
相关期刊：《重庆医学》《中华血液学杂志》《中华器官移植杂志》《广西医学》更多>>
相关基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金广西卫生厅科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
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1例由脐血血红蛋白电泳追溯到的罕见型新生儿β珠蛋白生成障碍性贫血基因家系分析被引量：1
《重庆医学》2021年第19期3322-3325,共4页王柏莲 黄珍艳 李琼 唐勇 
广西壮族自治区南宁巿武鸣区科学研究与技术开发计划项目(20190408)。
目的对1例新生儿脐血血红蛋白电泳HbA为0,表型与基因型不符的患儿及其家系成员进行基因分析,以研究先证者及家系成员是否携带有未知突变基因,为其以后的优生遗传咨询提供依据。方法通过采集先证者家系成员外周血进行血细胞分析及血红蛋...
关键词：血红蛋白电泳 新生儿 脐血 罕见型β珠蛋白生成障碍性贫血 家系分析 
10854例珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查结果及基因类型分析被引量：2
《重庆医学》2017年第23期3251-3253,3257,共4页何丽 朱晓芳 王薇 黄婵 朱欣 吕虹洁 钱婧 张海燕 
目的了解重庆地区进行孕前检查人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和构成比情况。方法对2014年4月至2016年3月在该院进行孕前体检的10 854人进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,筛查包括:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋...
关键词：α珠蛋白生成障碍性贫血 Β珠蛋白生成障碍性贫血 遗传筛查 
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