云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 半乳糖血症

半乳糖血症: 作品数：77被引量：170H指数：7; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：刘丽李秀珍梅慧芬程静杨茹莱更多>>; 相关机构：广州市儿童医院华中科技大学浙江大学医学院附属儿童医院米普萨卢斯公司更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家重点基础研究发展计划广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广州市卫生局医药卫生科技项目更多>>

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一例经典型半乳糖血症患者的基因变异分析: 《中国优生与遗传杂志》2022年第4期632-636,共5页马盼盼陈雪周秉博张钏郝胜菊惠玲徐福蓉李莲英; 甘肃省科技计划(21JR7RA680,21JR1RA045);甘肃省卫生行业科研计划项目(GSWSKY2020-39);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95)。; 目的对1例Ⅰ型半乳糖血症患者及其家系成员进行致病基因GALT突变检测及结合患者表型进行生物信息学分析。方法采集患者及其父母的外周血,应用高通量测序目标序列捕获技术进行家系全外显子组测序。应用Sanger测序技术对患者及其家系成员...; 关键词：半乳糖血症 GALT基因腹胀全外显子组测序生物信息学分析