NIEMANN-PICK病

作品数：20被引量：20H指数：3
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应用^(14)C鞘磷脂为基质测定鞘磷脂酶活性-诊断和产前诊断Niemann-Pick病的方法被引量：1
《中国优生与遗传杂志》1999年第3期33-33,39,共2页方启晨 王佩兰 
神经鞘磷脂贮积症（Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ）是一种严重的致命的先天性代谢障碍病，由于鞘磷脂酶缺乏引起。临床症状常与Ｇａｕｃｈｅｒ′ｓ，病以及其他一些先天性代谢病相似。早期诊断尤为重要。本文报道应用１４Ｃ－鞘磷脂为基质...
关键词：产前诊断 碳14 硝磷酯 神经鞘磷贮积 
Niemann—Pick病2例报告
《中国优生与遗传杂志》1993年第1期92-92,共1页王兴亭 王文安 
Niemann-Pick病又名神经磷脂网内细胞病，属类脂代谢紊乱性疾病，现报告2例如下．
关键词：NIEMANN-PICK病 神经磷脂网内细胞病 脂代谢紊乱性疾病 先天性家族性疾病 
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