NIEMANN-PICK病

作品数：20被引量：20H指数：3
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成人非神经型Niemann-Pick病1例
《国际遗传学杂志》2023年第1期76-79,共4页张安安 吴涛 刘文慧 毛东锋 刘晓琴 薛锋 
甘肃省创新基地和人才计划(甘肃省白血病临床医学研究中心)(21JR7RA015)。
1临床资料患者,女,44岁,2003年患者无明显诱因出现头晕、乏力,伴轻度头痛及视物模糊,自行口服中药汤剂治疗,症状未缓解。2008年上述症状加重就诊当地县医院。骨穿提示骨髓增生活跃,红系明显增生,占43%,可见H-J小体,可见嗜多色粒红细胞...
关键词：赫尔辛基宣言 有核细胞增生 骨髓增生活跃 代谢改变 股骨头无菌性坏死 轻度头痛 免疫抑制治疗 肺门影 
哈萨克族青少年C型尼曼-匹克病一例
《中华神经科杂志》2018年第11期901-904,共4页张艳 阿力木·吾甫尔 雷晶 马建华 
新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目（2011211A063）
分析我科诊治的1例以神经系统病变为首发及主要临床表现的新疆哈萨克族青少年C型尼曼-匹克病（NPC）的临床资料及基因结果，结合国内外文献复习并总结。患者临床主要表现为行走不稳，频繁跌倒，病情缓慢进展，致独立行走困难，并出现肢...
关键词：NIEMANN-PICK病 C型 神经系统疾病 青少年 少数民族 
成年型Niemann-Pick病并脾功能亢进误诊报告被引量：1
《临床误诊误治》2016年第12期26-27,共2页刘海峰 田水水 高玉玲 雷军强 
目的观察成年型Niemann-Pick病并脾功能亢进的临床及影像学表现,避免误诊。方法对我院收治的曾误诊为贫血的1例成年型Niemann-Pick病并脾功能亢进的临床资料进行回顾性分析。结果本例因头晕、乏力7年,头痛及视物模糊1周入院。曾就诊于外...
关键词：尼曼-皮克病 贫血 误诊 脾大 
成人型Niemann-Pick病1例
《陕西医学杂志》2012年第4期F0003-F0003,共1页刘媛媛 段万里 任牡丹 高秀梅 和水祥 薛挥 乔文 
患男，28岁。因上腹胀满．牙龈、鼻腔出血1周于2011-02—12在外院就诊。骨髓活检：泡沫细胞增多；骨髓细胞检查：巨核细胞增多伴成熟障碍．海蓝组织细胞增多。
关键词：PICK病 成人型 组织细胞增多 巨核细胞增多 骨髓细胞检查 上腹胀满 鼻腔出血 骨髓活检 
遗传性溶酶体鞘脂贮积症的研究进展
《国际检验医学杂志》2007年第11期1026-1028,共3页邱平（综述） 卢振（综述） 黄君富（审校） 
遗传性溶酶体鞘脂贮积症为溶酶体贮积症的主要亚型，以鞘脂代谢紊乱为特点，是一组由一种或多种溶酶体酶缺陷引起的遗传性疾病，呈慢性进展性。现对常见的遗传性溶酶体鞘脂贮积症，特别是Gaucher病、神经节苷脂贮积症和Niemann-Pick病...
关键词：鞘磷脂 鞘糖脂 GAUCHER病 神经节苷脂贮积病 NIEMANN-PICK病 
Niemann-Pick病合并特应性结节性脂膜炎
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第3期15-15,共1页Bukhari I. 崔荣 
Idiopathic nodular panniculitis is a condition characterized by the recurrent appearance of inflammatory nodules in the subcutaneous fat. In this report, an infant affected with Niemann-Pick disease and recurrent lobu...
关键词：NIEMANN-PICK病 结节性脂膜炎 特应性 小叶性脂膜炎 皮下脂肪 复发性 炎症性 
B型Niemann-Pick病一例被引量：1
《放射学实践》2005年第12期1109-1110,共2页陈卫国 廖昕 黄婵桃 程勇 
关键词：NIEMANN-PICK病 B型 disease 尼曼-匹克病 磷脂代谢紊乱 反复发热 肝脾肿大 误诊误治 影像表现 遗传性 
Gaucher病及Niemann-Pick病的电镜诊断被引量：3
《电子显微学报》1999年第3期351-353,共3页吴丽莉 张顺民 颜永碧 陆月良 
本文报道１例Ｇａｕｃｈｅｒ病及１例Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ病的组织学和超微结构形态改变。光镜下Ｇａｕｃｈｅｒ细胞及Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ细胞都为泡沫样细胞，形态类似。但透射电镜下两种细胞形态完全不同，Ｇａｕｃｈｅｒ...
关键词：GAUCHER病 代谢障碍 超微结构 N-P病 电镜诊断 
尼曼-匹克病肝、脾、淋巴结、骨髓细胞的超微结构观察被引量：5
《解剖学杂志》1999年第2期157-159,共3页吴丽莉 颜永碧 沙继宏 
目的 :为了进一步了解尼曼 -匹克病的病理变化。方法 :对 4例尼曼 -匹克病患者的肝、脾、淋巴结、骨髓及外周血标本作电镜观察。结果 :发现病变组织细胞内板层小体的形态呈多形性 ,同时伴有多种细胞器的变化。结论 :着重讨论了板层小体...
关键词：NIEMANN-PICK病 肝 脾 淋巴 骨髓细胞 超微结构 
应用^(14)C鞘磷脂为基质测定鞘磷脂酶活性-诊断和产前诊断Niemann-Pick病的方法被引量：1
《中国优生与遗传杂志》1999年第3期33-33,39,共2页方启晨 王佩兰 
神经鞘磷脂贮积症（Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ）是一种严重的致命的先天性代谢障碍病，由于鞘磷脂酶缺乏引起。临床症状常与Ｇａｕｃｈｅｒ′ｓ，病以及其他一些先天性代谢病相似。早期诊断尤为重要。本文报道应用１４Ｃ－鞘磷脂为基质...
关键词：产前诊断 碳14 硝磷酯 神经鞘磷贮积 
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