NOONAN综合征

作品数:81被引量:84H指数:6
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17例Noonan综合征临床表型与基因型特点被引量:1
《重庆医科大学学报》2022年第3期300-305,共6页张文 林云婷 李端 李秀珍 陶春燕 梅慧芬 程静 江敏妍 刘丽 
广州市科技计划资助项目(编号:202102080028);广州市妇女儿童医疗中心内科部内部基金资助项目(编号:NKE-PRE-2019-003)。
目的:为了增进对Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)的认识,本文分析和总结了17例NS患儿的临床特点及基因分析结果。方法:回顾性分析2015年10月至2021年2月在广州市妇女儿童医疗中心诊断的17例NS患儿临床资料,通过全外显子联合Sanger测...
关键词:NOONAN综合征 临床表型 基因分析 
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