云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- PAX2

PAX2: 作品数：104被引量：193H指数：6; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：吴玉斌易著文何小解李丽李里更多>>; 相关机构：中国医科大学中南大学湘雅二医院南京医科大学中南大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金沈阳市科学技术计划项目广东省自然科学基金广西省自然科学基金更多>>

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中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型分析: 《中华肾脏病杂志》2024年第1期24-35,共12页马雪晴何永华杨静徐荣荣杨思莹梁文沛周建华袁惠卿仇丽茹; 湖北省科技计划重大专项(2020AEA009);湖北陈孝平科技发展基金会青年科学专项基金(CXPJJH11900018-2007);湖北省卫生健康委面上项目(WJ2023M004)。; 目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床...; 关键词：儿童突变基因型 PAX2基因肾-视神经乳头缺损综合征遗传性肾脏病