PAX6基因

作品数：66被引量：72H指数：5
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PAX6基因5′端非编码区剪接突变能够引起先天性无虹膜症被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2009年第12期12-14,共3页张小燕 唐凯 荣运久 宋书娟 
十一五国家科技攻关项目(No.2006BAI05A07)项目资助
目的对一先天性无虹膜症家系进行了致病基因PAX6的突变分析。方法PCR反应扩增PAX6基因的所有外显子,PCR产物进行SSCP(单链构象多态性)分析,通过患者与正常人带型的差异来确定突变发生的外显子,对有差异SSCP带型的PCR产物进行直接测序找...
关键词：PAX6 非编码区 突变 无虹膜 
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