PENDRED综合征

作品数：25被引量：83H指数：4
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相关作者：柴永川吴皓袁永一张静常迎彬更多>>
相关机构：空军军医大学（第四军医大学）上海交通大学上海交通大学医学院附属新华医院中国人民解放军总医院更多>>
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一个Pendred综合征家系的临床及SLC26A4基因检测分析被引量：2
《听力学及言语疾病杂志》2012年第6期528-532,共5页陶峥 柴永川 李磊 李晓华 杨涛 吴皓 
国家自然科学基金(30971596;81170924);卫生部公益性行业科研专项经费项目(201202005);上海市教育委员会和上海市教育发展基金会“曙光计划”(09SG19);上海市浦江人才计划(11PJ1407000);上海高校特聘教授(东方学者)岗位计划资助
目的探讨Pendred综合征的临床表现及SLC26A4基因检测特点。方法对一个多人患病的Pen-dred综合征家系进行详尽的临床表型分析,并对其中4例耳聋患者进行SLC26A4基因全编码序列及侧翼序列的检测。结果该家系共三代15人,其中6人(40.0%)为耳...
关键词：PENDRED综合征 SLC26A4基因 听力损失 基因突变 
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