PRADER-WILLI综合征

作品数:211被引量:280H指数:9
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一例由染色体不平衡易位t(5;15)导致的Prader-Willi综合征被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2010年第6期664-667,共4页白晋丽 王红 杨艳玲 宋昉 
目的 对1例临床疑似Prader-willi综合征(Prader-Wil syndrome,PWS)的患儿进行遗传学诊断和分型.方法 应用染色体核型分析结合甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)及短串联重复序列(short tandem repeat,STR)家系连...
关键词:Prader—Willi综合征 15号染色体 甲基化特异性聚合酶链反应 不平衡易位 
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