TBX1基因

作品数:28被引量:41H指数:4
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心脏圆锥动脉干畸形患儿TBX1C基因3'UTR区域突变分析被引量:2
《上海交通大学学报(医学版)》2014年第6期767-771,共5页方绍海 徐月娟 曹瑞雪 陈笋 徐让 
国家自然科学基金(81070135);国家重点基础研究发展计划("973"计划)(2010CB529501);上海高校一流学科B类资助~~
目的筛查心脏圆锥动脉干畸形(CTHD)患者中TBX1C基因3'UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响TBX1C基因表达的可能机制。方法选取无22q11.2区微缺失的52例CTHD患儿(CTHD组)和89名健康儿童(对照组)作为研究对象,PCR扩增TBX1C基因完整3...
关键词:圆锥动脉干畸形 TBX1基因 基因突变 3′UTR 微RNA 
TBX1基因启动子活性的初步研究
《上海交通大学学报(医学版)》2013年第8期1055-1059,共5页徐月娟 蒲田 曹瑞雪 郭倩倩 陈笋 徐让 孙锟 
国家重点基础研究发展计划("973"计划)(2010CB529501);国家自然科学基金(81070135);上海高校一流学科B类资助~~
目的研究心脏发育关键转录因子T-box家族成员TBX1基因启动子的活性并确定关键区域。方法利用聚合酶链反应(PCR)技术扩增TBX1基因转录起始位点上游启动子不同长度片段,酶切连接至pGL3-Basic报告基因载体,构建含不同长度TBX1基因启动子调...
关键词:TBX1基因 启动子 心脏发育 
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