X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良

作品数：18被引量：42H指数：5
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：高超王怀立周建华高铁铮吕峻峰更多>>
相关机构：郑州市儿童医院郑州大学第一附属医院中国医科大学郑州大学更多>>
相关期刊：《中华实用诊断与治疗杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华骨科杂志》《临床儿科杂志》更多>>
相关基金：河南省教育厅自然科学基金重庆市自然科学基金南京市医学科技发展项目江苏省医学重点学科基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=临床儿科杂志x
共 条 记 录，以下是1-1
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2基因变异分析
《临床儿科杂志》2020年第5期321-323,共3页王莉莉 吴海瑛 孙辉 王晓艳 张丹丹 谢蓉蓉 王凤云 陈婷 陈秀丽 陈临琪 
苏州市科技计划项目(No.SYS201766)。
目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(<-3SD),...
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 TRAPPC2基因 基因突变 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部